Gjinekologu Dr. Bujar Tabaku, ka treguar për rezultatet që mund të përfitojnë gratë shtatzëna nga Testi NIFTY by GenePlanet.

Dr. Bujari ka treguar se NIFTY është test jo invaziv prenatal i cili përdoret për caktimin e skriningut gjenetik të fëmijës në barkun e nënës. Ai tregon se testi bëhet nga qelizat e fragmentuara të fetusit cFDNA (cell free DNA) të cilat ndodhen në qarkullimin e gjakut të nënës, për çka nevojiten mbi 3,5% të cf DNA që të mund të testohet.

“Testi bëhet duke marr 10 ml gjak nga dora e nënës dhe vendoset në kitet speciale për transport dhe dërgohet në laborator gjenetik në Zagreb – Kroaci. Marrja e gjakut nuk e rrezikon shëndetin e nënës dhe as fëmijës. Rezultatet mund të jenë Rrezik i ulët: ose nuk janë lokalizuar ndryshime; Rrezik i Lartë: ku janë lokalizuar ndryshime të cilat duhet të verifikohen dhe diagnostikohen me metoda shtesë sikurse janë amniocenteza apo CVS (chorionic villus sampling) dhe screening me ultrazë”, ka shpjeguar gjinekologu.

Mjeku thotë se disa ndryshime anatomike të fëmijës nuk detektohen me këtë test, por nevojitet diagnostikim shtesë sikurse janë defektet e tubit neural-spina bifida.

Dr. Bujar Tabaku sqaron rastet e grave shtatzëna të cilat mund të kenë indikacione për të kryer këtë test:

– Shtatzënat mbi moshën 35 vjeçare

– Kur testet e mëparshme janë të dyshimta: duble, triple apo quard testi

– Anamneza familjare

– Pas tri aborteve (habituale)

– Nëse matjet me ultrazë, translucenca nuhale etj tregojnë për rrezik të lartë

Testi rekomandohet të bëhet pas javës së 10-të të shtatzënisë deri në javën e 24-të.

Mjeku shpjegon tutje se sëmundjet apo çrregullimet që mund të diagnostikohen përmes këtij testi janë:

– Çrregullimi i numrit të kromozomeve (aneuploidia)

– Trisomitë: Prania e dy çifteve të kromozomeve që është normale, kurse në trisomy janë tri çifte të kromozomeve: trisomia 21 (Sindoma Down) trisomia 18 (Sindroma Edwards) Trisomia 13 (Sindroma Patau) dhe trisomitë 9, 16, 22.

– Aneuploiditë kromozomale seksuale: çrregullim i numrit të kromozomeve ku mungon apo është i tepërt kromozomi; Sy Turner, Sy Klinefelter, Sy e X të trefishtë, Sy Jakobes.

– Mikrodelecionet dhe duplikacionet: çrregullimet e një pjese të vogël të kromozomit që prezentohen me disa çrregullime dhe sindrome në zhvillimin psiko-motorrik te fëmijët.

– Identifikimi i gjinisë.

– Gjetjet e rastësishme: si ato të qelizave të ndryshme me etiologji nga nëna.

“Saktësia e testit arrin deri në 99 për qind me vlerë false pozitive deri në 0.05 për qind. Në rezultatin e testit ndikojnë transfuzioni, transplantimi, imunoterapia, terapia me qeliza staminale, mozaicizmi i placentes, frytit apo të nënës, karcinoma metastatike të nënës, zhdukja e njërit binjak: Vanishin Twin, apo edhe heparina”, ka sqaruar gjinekologu Tabaku.

Në European Clinic testin e kryejnë rreth 200 gra brenda një viti dhe një numër i vogël prej tyre referohen edhe për amniocentezë apo për CVS.

Mjeku tregon se në literaturë ekzistojnë disa raste kur rezultatet kanë treguar Rrezik të Lartë, por më pas është konfirmuar se foshnja është mirë, por gjendja e nënës në fakt ka rezultuar me sëmundje të rënda.

“Në literaturë janë disa raste kur kanë rezultuar me rrezik të lartë, por pas ekzaminimeve shtesë është konfirmuar se foshnja është në gjendje të mirë shëndetësore dhe pa ndonjë veçori patologjike, por pas ekzaminimit të nënës është zbuluar lloji i kancerit. Mund të themi se testi është edhe një parametër për shëndetin e nënës”, ka thënë mjeku Bujar Tabaku